El Dr. Adrian Vella, de Mayo Clinic, quería comprender por qué algunos adultos tienen niveles altos de azúcar (glucosa) en sangre pero nunca desarrollan diabetes, mientras que otros sí. Para comprender este fenómeno, el doctor Vella llevaba años intentando, sin éxito, encontrar pacientes con variantes poco comunes de un gen asociado a la diabetes llamado TCF7L2. Los humanos pueden portar diferentes variantes de TCF7L2 en su ADN: una que ayuda a proteger contra la diabetes y otra que predispone a las personas a la enfermedad. Para comprender cómo funcionan estas variantes, el Dr. Vella necesitaba encontrar muchas personas con ambos tipos de variantes. Usar muestras de un solo biobanco no arrojaría las cifras que necesitaba. Pero el biodepósito de Mayo, que almacena muestras de más de 100 biobancos, le permitió buscar en una cantidad mucho mayor de muestras de ADN y rápidamente encontró lo que necesitaba.
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Utilizando secuenciación de alto rendimiento, los investigadores compararon casi 9 millones de secuencias de ADN de 120.000 pacientes en el Biobanco del Reino Unido para identificar factores de riesgo genéticos para la enfermedad de las arterias coronarias. El estudio pudo identificar con éxito 15 loci, lo que eleva el recuento total a 95 loci relacionados con la enfermedad de las arterias coronarias.
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