El futuro de la investigación en salud
La salud va más allá de la genética
Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003, la investigación médica se ha centrado en gran medida en comprender las mutaciones genéticas que causan enfermedades. Como resultado, ahora existen tratamientos médicos más sofisticados y eficaces que nunca, pero nuestra capacidad para prevenir enfermedades y mejorar la salud no ha seguido el mismo ritmo.
Parte de la razón es que las investigaciones han revelado que la genética es sólo parcialmente responsable del desarrollo de enfermedades, a veces una parte muy pequeña. Por ejemplo, sólo un pequeño porcentaje de todos los cánceres de mama se deben a mutaciones genéticas. Otros factores como el tabaquismo, el peso, incluso el lugar donde vive una persona y si trabaja en el turno de noche desempeñan un papel importante aún indeterminado.
Además, la genética de una persona está relativamente fija cuando nace, mientras que otros biomarcadores cambian con el tiempo, lo que los convierte en mejores indicadores del estado de salud cambiante. Los cambios dinámicos en el estilo de vida, la vivienda, la nutrición y el comportamiento conducen a cambios diferenciales en el proteoma y el microbioma de una persona que pueden ayudar a predecir el desarrollo de enfermedades.
En apoyo de COLS
COLS mejorará en gran medida la investigación sanitaria innovadora, lo que conducirá a mejores tratamientos, diagnósticos y terapias.
Donald M. Elliman, Jr.
Canciller, Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado
La construcción de este biobanco único mejorará enormemente nuestra comprensión de los mecanismos que subyacen a las trayectorias de salud.
Dr. Tony Frank
Canciller, Universidad Estatal de Colorado
COLS tendrá un impacto tremendo en la salud de todos nosotros, pero particularmente en la salud de las personas mayores.
Jason Greer
Director ejecutivo, Red de atención administrada por la comunidad de Colorado
Creo que su biobanco es de vital importancia para el avance futuro de la equidad en salud y la salud pública, comunitaria y vecinal. Es impresionante su atención, durante todas las fases de su planificación, a reclutar minorías raciales y étnicas subrepresentadas y desatendidas y poblaciones tanto rurales como urbanas en su biobanco.
Consuelo H. Wilkins, MD, MSCI
Vicepresidente de Equidad en Salud, Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt
Investigación del futuro
Para comprender verdaderamente la salud, debemos poder estudiar todas las facetas de la vida de una persona, desde las biológicas hasta las ambientales, sociales y emocionales. COLS proporcionará información para ayudar a los investigadores a comprender el impacto de las interacciones complejas y dinámicas entre la biología de una persona, los determinantes sociales de la salud, los comportamientos, el estilo de vida y el medio ambiente.
COLS es el primer biobanco que intentará realizar un seguimiento constante de los datos biológicos, de salud personal y de estilo de vida de los mismos participantes durante muchos años. Estos datos proporcionarán a los investigadores una imagen holística de una persona, incluidas muestras biológicas comparadas con datos de determinantes sociales de la salud (SDOH). SDOH incluye muchos factores como vivienda, educación, nutrición, estrés y compromiso social.
Esta poderosa combinación de datos biológicos y sociológicos permitirá a los investigadores investigar las causas de enfermedades comunes y raras y los marcadores biológicos que indican enfermedades mucho antes de que aparezcan los síntomas.
Éstos son sólo algunos ejemplos que muestran cómo el biobanco COLS podría usarse para impactar las enfermedades más comunes que contribuyen al envejecimiento no saludable y la muerte prematura en millones de estadounidenses cada año.
Las enfermedades cardíacas, incluidas las enfermedades coronarias, la insuficiencia cardíaca congestiva, las enfermedades cardíacas congénitas y los ataques cardíacos, son la principal causa de muerte en los EE. UU. Reducir el estrés, el colesterol total, particularmente las lipoproteínas de baja densidad (LDL), reducir la presión arterial alta, comer una una dieta saludable y el ejercicio ayudan a reducir la incidencia de enfermedades cardíacas. Pero nuestra comprensión es sólo parcial porque sabemos que incluso hacer todas estas cosas previene las enfermedades cardíacas en algunas personas, pero no en otras. Es fundamental realizar más investigaciones si queremos prevenir las enfermedades cardíacas antes de que se vuelvan sintomáticas, cuando las curas son más posibles. El biobanco COLS permitirá a los investigadores acceder a muestras biológicas y a la información de salud adjunta antes del diagnóstico o cualquier síntoma y seguir a la misma persona durante años para comprender las diferencias entre aquellos que nunca padecen una enfermedad cardíaca y otros que desarrollan la enfermedad. Las claves para la detección temprana son contar con una cohorte grande, un diseño longitudinal con muestras biológicas “saludables” (prediagnóstico) y datos sobre los determinantes sociales de la salud.
Más de 71.000 habitantes de Colorado mayores de 65 años y Más de 5 millones de estadounidenses vivían con la enfermedad de Alzheimer. (AD) en 2018. La cantidad de personas a las que se les diagnosticará AD y los costos de atención médica para Medicare y Medicaid están aumentando dramáticamente. El proceso patogénico de la EA probablemente comienza cuando las neuronas del cerebro empiezan a morir, muchos años antes de que aparezcan los primeros signos de pérdida de memoria episódica como deterioro cognitivo leve (DCL). Se cree que la incapacidad de detectar DCL o EA preclínicos es uno de los principales obstáculos para el desarrollo de nuevos tratamientos.
Si pudiéramos diagnosticar el deterioro cognitivo leve y la EA cuando las neuronas empiezan a morir, sería posible detener la progresión o incluso revertir el deterioro cognitivo. COLS permitirá a los investigadores analizar las moléculas en la sangre para determinar si hay biomarcadores (o cambios biológicos) que ocurren temprano en la enfermedad dentro del cuerpo mucho antes de que aparezcan los síntomas externos. Este es el primer paso para desarrollar diagnósticos y terapias para detener esta devastadora enfermedad antes de que acabe con la vida de las personas.
En Colorado, con sus 5,76 millones de habitantes, 400.000 personas son diabéticas y más de 1,3 millones de personas son prediabéticas. La diabetes tipo 2 es causada por una combinación de estilo de vida, medio ambiente y factores genéticos. Todas las personas con diabetes tipo 2 comparten síntomas comunes, pero los síntomas de la prediabetes varían. Algunas personas siguen siendo prediabéticas durante más tiempo que otras; sufren menos síntomas y responden al ejercicio y a los cambios en la dieta. Así, parece que la prediabetes no es un estado singular y que es heterogéneo. Las explicaciones de las diferentes tasas de progresión, las diferentes expresiones de la enfermedad y la diferente capacidad de respuesta a los tratamientos no están claras. La cohorte COLS será lo suficientemente grande como para capturar muchos de los diferentes subgrupos de esta población heterogénea. COLS no solo tendrá muestras biológicas, sino que también tendrá datos de salud comunitaria e información ambiental. Esta combinación permitirá a los investigadores desarrollar diagnósticos y terapias dirigidas a cada uno de los subgrupos y desarrollar tratamientos personalizados.
Ha quedado claro que una buena nutrición es fundamental para una buena salud. Los malos hábitos alimentarios se asocian con obesidad, diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas, trastornos del sueño, morbilidad y una esperanza de vida más corta. También sabemos que algunos de los efectos perjudiciales de la obesidad pueden revertirse si se mejoran la dieta y la nutrición. Pero lo que no se comprende tan bien es la base biológica y sociológica de las profundas diferencias entre los individuos en cuanto a las respuestas dietéticas, el riesgo de enfermedades y los cambios complejos en el microbioma. El biobanco COLS permitirá a los investigadores comprender la relación entre el peso, la nutrición, el microbioma intestinal y la salud. Será posible comprender si las diferencias en el microbioma son un determinante del riesgo de obesidad.
Investigación propuesta
COLS está trabajando actualmente con investigadores para obtener financiación para estudios que utilicen datos de COLS. Uno de estos estudios está investigando el impacto de los determinantes sociales de la salud (SDOH) en los perfiles proteómicos. Los perfiles de proteínas en sangre se utilizan cada vez más para comprender el envejecimiento, evaluar el estado de salud y diagnosticar enfermedades. Los perfiles de proteínas proporcionan una de las piezas de información más precisas y procesables para la atención sanitaria. Sin embargo, falta una comprensión de cómo el proteoma de un individuo se ve afectado con el tiempo por sus características demográficas, elecciones de estilo de vida y factores estructurales SDOH. Combinando muestras COLS y datos personales de salud y estilo de vida con la tecnología proteómica de SomaLogic, el Dr. Kevin Morris utilizará estos datos para identificar biomarcadores proteicos de los impactos longitudinales del estilo de vida y SDOH en las trayectorias de salud y envejecimiento.
Nuestros Colaboradores
COLS está colaborando con estas instituciones de investigación altamente respetadas para establecer todas las operaciones, incluida la recolección y almacenamiento de muestras biológicas, la participación de la comunidad y la retención de participantes, la seguridad y universalidad de los datos, el desarrollo de investigaciones y más. Leer más sobre los colaboradores de COLS.
